โนวาโต แคลิฟอร์เนีย - Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (NASDAQ: RARE) ได้ประกาศการประชุมสิ้นสุดระยะที่ 2 กับสํานักงานคณะกรรมการอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกา (FDA) ที่ประสบความสําเร็จ ซึ่งปูทางไปสู่การศึกษาระยะที่ 3 ของ GTX-102 ซึ่งเป็นการรักษากลุ่มอาการแองเจิลแมน การทดลองระยะที่ 3 ซึ่งคาดว่าจะเริ่มภายในสิ้นปีนี้จะประเมินประสิทธิภาพของ GTX-102 โดยมุ่งเน้นไปที่การปรับปรุงความรู้ความเข้าใจในผู้ป่วยที่มีการลบยีน UBE3A เต็มรูปแบบ
องค์การอาหารและยาได้ตกลงเกี่ยวกับจุดสิ้นสุดหลักและรองสําหรับการทดลองแบบสุ่มอําเภอสองชั้นและควบคุมปลอมทั่วโลกที่กําลังจะมาถึง ผู้ป่วยประมาณ 120 รายจะได้รับการลงทะเบียนสําหรับการวิเคราะห์ประสิทธิภาพ 48 สัปดาห์ มาตรการหลักคือความรู้ความเข้าใจ ซึ่งประเมินโดยคะแนนดิบทางปัญญาของ Bayley-4 หลังจากช่วงอําพรางสองครั้งผู้ป่วยควบคุมจะมีโอกาสเริ่มการรักษา
ข้อมูลระหว่างกาลจากการศึกษาระยะที่ 1/2 ระบุว่าผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาด้วย GTX-102 แสดงให้เห็นถึงการปรับปรุงทางปัญญาอย่างมีนัยสําคัญเมื่อเทียบกับการเปลี่ยนแปลงเพียงเล็กน้อยที่เห็นในข้อมูลประวัติศาสตร์ธรรมชาติ การศึกษาระยะที่ 3 ที่กําลังจะมาถึงจะรวมถึงดัชนีผู้ตอบสนองหลายโดเมน (MDRI) เป็นจุดสิ้นสุดรองที่สําคัญ โดยประเมินความรู้ความเข้าใจ การสื่อสาร พฤติกรรม การทํางานของมอเตอร์ และการนอนหลับ
นอกเหนือจากการศึกษาเบื้องต้นแล้ว Ultragenyx กําลังวางแผนการศึกษาแบบเปิดเพื่อสํารวจความปลอดภัยและประสิทธิภาพของ GTX-102 ในผู้ป่วยที่มีจีโนไทป์และกลุ่มอายุของกลุ่มอาการแองเจิลแมนอื่นๆ
Ultragenyx ยังได้มีส่วนร่วมกับหน่วยงานกํากับดูแลของยุโรปและญี่ปุ่น โดยได้รับการอนุมัติสําหรับการออกแบบการศึกษาระยะที่ 3 จากสํานักงานยาแห่งยุโรป และคาดว่าจะมีการหารือกับสํานักงานเภสัชกรรมและอุปกรณ์การแพทย์ของญี่ปุ่น
GTX-102 เป็นแอนติเซนส์โอลิโกนิวคลีโอไทด์ที่ออกแบบมาเพื่อกําหนดเป้าหมายและยับยั้งการแสดงออกของ UBE3A-AS ซึ่งอาจกระตุ้นการแสดงออกของอัลลีล UBE3A ของพ่อในระบบประสาทส่วนกลาง การรักษาได้รับการกําหนด Orphan Drug, Rare Pediatric Disease และ Fast Track Designations จาก FDA ตลอดจนการกําหนด Orphan Designation และ PRIME จาก EMA
Angelman syndrome เป็นความผิดปกติทางระบบประสาทที่หายากซึ่งมีความบกพร่องทางสติปัญญาและการเคลื่อนไหวอย่างรุนแรง ชัก และรบกวนการนอนหลับ ซึ่งส่งผลกระทบต่อบุคคลประมาณ 60,000 คนในภูมิภาคที่เข้าถึงได้ในเชิงพาณิชย์
ประกาศนี้อ้างอิงจากแถลงการณ์ข่าวประชาสัมพันธ์จาก Ultragenyx Pharmaceutical Inc. บริษัทมุ่งเน้นไปที่การพัฒนาและการค้าการรักษาโรคทางพันธุกรรมที่หายากและหายากเป็นพิเศษ สําหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโปรแกรมกลุ่มอาการแองเจิลแมนของ Ultragenyx ผู้อยู่อาศัยในสหรัฐอเมริกาสามารถเยี่ยมชม www.ultraclinicaltrials.com
บทความนี้ถูกแปลโดยใช้ความช่วยเหลือจากปัญญาประดิษฐ์(AI) สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม โปรดอ่านข้อกำหนดการใช้งาน